페닐케톤뇨증 상염색체열성유전질환 페닐알라닌 페닐케톤뇨증원인 수산화효소유전자돌연변이 타이로신 페닐케톤뇨증증상 지능장애 담갈색모발 피부색소결핍 퀴퀴한냄새 습진등피부이상 페닐케톤뇨증진단 페닐케톤뇨증치료 신생아선별검사 페닐알라닌섭취
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페닐케톤뇨증 개요
페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 과다한 페닐알라닌으로 인해 몸에서 퀴퀴한 냄새가 나고, 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 나며, 습진과 같은 피부 증상이 나타나게 됩니다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 인해 다양한 증상이 발생합니다.
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페닐케톤뇨증 원인
페닐알라닌 수산화효소(PAH) 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 대사 과정이 제대로 이루어지지 않습니다.
이로 인해 체내에 페닐알라닌이 과다 축적되어 다양한 증상이 나타나게 됩니다.
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페닐케톤뇨증 증상
지능 장애: 페닐알라닌 축적으로 인한 신경계 손상으로 지적 능력 저하
담갈색 모발: 페닐알라닌 대사 산물의 영향으로 모발 색소 침착
피부 색소 결핍: 타이로신 생성 저하로 인한 멜라닌 생성 감소
퀴퀴한 냄새: 과다한 페닐알라닌으로 인한 특유의 냄새
습진 등 피부 증상: 페닐알라닌 축적으로 인한 피부 자극
페닐케톤뇨증의 진단 및 치료
신생아 선별 검사를 통해 조기 진단이 가능합니다.
진단 후 페닐알라닌 섭취를 제한하는 식이 요법으로 치료합니다.
적절한 치료를 받으면 정상적인 발달이 가능합니다.
페닐케톤뇨증의 예방
임신 계획 시 유전 상담을 받아 유전 위험을 확인하는 것이 중요합니다.
신생아 선별 검사를 통해 조기 발견 및 치료가 가능합니다.
페닐알라닌 섭취를 제한하는 식이 요법으로 증상 관리가 가능합니다.