페닐케톤뇨증진단1 페닐케톤뇨증 원인 증상 진단 예방 페닐케톤뇨증 상염색체열성유전질환 페닐알라닌 페닐케톤뇨증원인 수산화효소유전자돌연변이 타이로신 페닐케톤뇨증증상 지능장애 담갈색모발 피부색소결핍 퀴퀴한냄새 습진등피부이상 페닐케톤뇨증진단 페닐케톤뇨증치료 신생아선별검사 페닐알라닌섭취 a1 페닐케톤뇨증 개요페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 과다한 페닐알라닌으로 인해 몸에서 퀴퀴한 냄새가 나고, 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 나며, 습진과 같은 피부 증상이 나타나게 됩니다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 인해 다양한 증상이 발생합니다. a2 페닐케톤뇨증 원인페닐알라닌 수산화효소(PAH) 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 대사.. 2024. 5. 17. 이전 1 다음